Thompson & Thompson. Genética en Medicina 7 edicion PDF

Índice de Capítulos

Capítulo 1

• Introducción
• Genética y genómica en medicina
• El futuro

Capítulo 2

• El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia
• El genoma humano y sus cromosomas
• División celular
• Gametogénesis y fecundación humanas
• Importancia médica de la mitosis y la meiosis

Capítulo 3

• El genoma humano: estructura y función de los genes
• Información contenida en el genoma humano
• El dogma central: DNA → RNA → proteína
• Estructura y organización de los genes
• Fundamentos de la expresión génica
• La expresión génica en acción: el gen de la β-globina
• Regulación de los genes y modificaciones en la actividad del genoma
• Variación de la expresión génica y su importancia en medicina

Capítulo 4

• Herramientas utilizadas por la genética molecular humana
• Análisis de secuencias individuales de DNA y RNA
• Métodos de análisis de los ácidos nucleicos
• Reacción en cadena de la polimerasa
• Análisis de secuencias de DNA
• Técnicas avanzadas con métodos de captura de imagen digital de los nucleótidos marcados con fluorescencia
• Análisis de transferencia Western de las proteínas

Capítulo 5

• Principios de citogenética clínica
• Introducción a la citogenética
• Anomalías cromosómicas
• Efectos originados a partir de los progenitores
• Estudio de los cromosomas en la meiosis humana
• Trastornos mendelianos con efectos citogenéticos
• Análisis citogenético en el cáncer

Capítulo 6

• Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
• Trastornos autosómicos
• Los cromosomas sexuales y sus anomalías
• Trastornos del desarrollo gonadal y sexual

Capítulo 7

• Patrones de herencia monogénica
• Panorámica general y conceptos
• Herencia mendeliana
• Factores que influyen en los patrones de los árboles genealógicos
• Correlación entre genotipo y fenotipo
• Patrones autosómicos de herencia mendeliana
• Herencia ligada al cromosoma X
• Herencia seudoautosómica
• Mosaicismo
• Impronta genómica en los árboles genealógicos
• Expansión de repeticiones inestables
• Trastornos que imitan la herencia mendeliana de los trastornos monogénicos
• Herencia materna de trastornos causados por mutaciones en el genoma mitocondrial
• Los antecedentes familiares como medicina personalizada

Capítulo 8

• Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja
• Rasgos cualitativos y cuantitativos
• Genética y modificadores ambientales en las enfermedades monogénicas
• Ejemplos de rasgos multifactoriales con factores genéticos y ambientales conocidos

Capítulo 9

• Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutación y polimorfismo
• Mutación
• Tipos de mutaciones y sus consecuencias
• Diversidad genética humana
• Variación heredada y polimorfismo en el DNA
• Variación heredada y polimorfismos en las proteínas
• Genotipos y fenotipos en poblaciones
• Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg
• Diferencias étnicas en la frecuencia de varias enfermedades genéticas